Le 3 leggi di Mendel e l’ereditarietà dei caratteri
La genetica è ormai una scienza a tutti gli effetti: oggi tutti noi sappiamo che le caratteristiche ereditarie di ogni individuo sono determinate dai geni, che si trovano nei cromosomi, i quali a loro volta sono dei segmenti di DNA. Se però oggi noi sappiamo tutte queste cose è grazie a Gregor Johann Mendel, che nella seconda metà del 1800 ha elaborato le 3 leggi fondamentali della genetica individuando ciò che regola l’ereditarietà dei caratteri nelle nuove generazioni di individui. Le leggi di Mendel possono essere applicate sia agli organismi vegetali che animali, compreso l’uomo, e rappresentano una svolta epocale nella comprensione di un fenomeno importantissimo, alla base della vita.
Il metodo di studio di Mendel
Mendel riuscì ad arrivare alle sue conclusioni e formulare le 3 leggi in seguito a numerosi studi di tipo empirico basati su delle varietà differenti di pisello. Lo studioso identificò 7 varietà che risultavano diverse l’una dall’altra per via di caratteri visibili ad occhio nudo (forma e colore del seme, forma e colore del bacello, caratteristiche e colore dei fiori, lunghezza dei fusti). Il suo metodo si basò sull’impollinazione artificiale, grazie alla quale Mendel ebbe la possibilità di incrociare le diverse specie e studiarne i risultati. Si accorse che alcuni caratteri erano dominanti rispetto ad altri, che invece tendevano a scomparire nelle generazioni successive.
Naturalmente, Mendel dovette incrociare più e più volte le diverse specie prima di raggiungere risultati certi e poter formulare le 3 leggi, consapevole del fatto che le leggi della probabilità si manifestano sui grandi numeri. Quando però terminò il suo lavoro, le 3 leggi di Mendel furono formulate in modo compiuto e ancora oggi possiamo basarci su questi fondamentali studi di genetica.
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La prima delle Leggi di Mendel
La prima delle leggi di Mendel è chiamata anche Legge della Dominanza e recita quanto segue:
Dall’incrocio di due linee pure che differiscono per un solo carattere, si ottiene una prima generazione in cui gli individui manifestano uno solo dei due fenotipi parentali (il carattere dominante). L’altro carattere, invece, definito recessivo, ricompare nella seconda generazione.
In sostanza quindi, nella prima generazione uno dei due fenotipi sembra scomparire ma non è questo quello che avviene in realtà. Quando questa generazione si accoppierà nuovamente, il fenotipo che sembrava essere scomparso potrebbe tornare e manifestarsi oppure potrebbe comparire nella terza generazione.
Esempio concreto della prima legge
Nella pianta di pisello il carattere “colore dei petali” è determinato da un gene che esiste in due forme alleliche: porpora (P) e bianco (p). Secondo la prima legge di Mendel, la prima generazione derivante dall’incrocio di due piante di pisello pure con il solo colore dei petali differente può presentare 3 getotipi possibili: PP, pp e Pp. In questo caso il fenotipo p è quello recessivo mentre P è dominante. I possibili risultati nella prima generazione sono quindi:
- PP (petali color porpora);
- pp (petali color bianco);
- Pp (petali color porpora, perchè dominante).
Il fenotipo “p” però non scompare del tutto, perchè potrebbe rimanere nel corredo genetico della prima generazione ed essere trasmesso alla seconda generazione.
La seconda delle Leggi di Mendel
La seconda delle leggi di Mendel, chiamata anche Legge della Segregazione, parte dall’assunto che ogni carattere è determinato da un fattore (gene) di cui esistono due forme diverse (alleli) e recita quanto segue:
Ogni individuo porta con sè, per ciascun gene, due alleli differenti. Al momento della riproduzione, gli alleli di uno stesso gene si separano nella formazione dei gameti. Questo determina il genotipo, che può essere eterozigote oppure omozigote.
La terza delle Leggi di Mendel
La terza delle di Mendel è chiamata anche Legge dell’Assortimento Indipendente e recita quanto segue:
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro. Nelle generazioni future, quindi, i fattori ereditari possono comparire in modo indipendente, combinandosi diversamente da quanto previsto.
Caratteri dominanti e recessivi nell’uomo
Come affermato dalla prima delle di Mendel, i caratteri dominanti prevalgono sui recessivi e questo avviene non solo nelle piante di pisello ma anche nel genere umano. I caratteri recessivi (come ad esempio gli occhi azzurri) si manifestano nel figlio solo nel caso riceva lo stesso fattore da entrambi i genitori. In caso contrario, sarà sempre quello dominante a presentarsi nella prima generazione. Questo assunto non fa una piega se ci atteniamo alla prima delle leggi di Mendel, ma la genetica è una scienza molto più complessa e sono tanti i fattori che entrano in gioco nell’erediterietà e nella trasmissine dei caratteri.
Se ci fermassimo a questa teoria, ci basterebbe conoscere il colore degli occhi dei genitori per determinare con precisione quale sarà il colore degli occhi dei loro figli. Tuttavia, dobbiamo ricordare sempre la seconda legge di Mendel. Un genitore potrebbe non essere omozigote ma eterozigote: questo significa che nel suo corredo genetico non troviamo solo il carattere dominante ma anche anche quello recessivo. Per questo motivo, per poter ipotizzare l’eventuale colore degli occhi dei figli bisogna sempre considerare anche le caratteristiche dei nonni, oltre che dei genitori.
Proviamo a pensarci: effettivamente può capitare che da due genitori con gli occhi castani nasca un figlio con gli occhi azzurri. Questo è un colore recessivo, il che significa che nella prima generazione potrebbe non manifestarsi. Tuttavia, se i nonni avevano gli occhi azzurri può accadere che i genitori conservino quel carattere nel loro corredo genetico e quindi lo trasmettano ai figli.
Il superamento delle leggi di Mendel
Oggi le leggi di Mendel rimangono ancora valide, ma bisogna precisare che in merito all’ereditarietà dei caratteri sono state compiuti enormi passi avanti in campo scientifico. Se quindi per alcuni versi le leggi di Mendel continueranno ad essere trasmesse perchè hanno rappresentato un punto di svolta rivoluzionario, oggi ci sono delle cose che un tempo non si potevano sapere.
Gli stessi caratteri di cui parla Mendel, definendoli recessivi e dominanti, non riguardano tutta la sfera fisica dell’uomo. Attualmente sembra che addirittura il colore dell’iride risponda a leggi molto più complesse rispetto a quelle dell’ereditarietà di Mendel. Se per alcuni caratteri (come ad esempio le lentiggini, l’albinismo ed il gruppo sanguigno) rimangono valide le leggi di Mendel, per altri oggi c’è molta incertezza. La genetica ha fatto dei passi da gigante e anche se il monaco continuerà ad esserne considerato il padre, alcune delle sue teorie andrebbero rivalutate in ottica moderna.
